Espina Bífida

¿Qué es la Espina Bífida?

La Espina Bífida o Mielomeningocele (su nombre científico), es una grave malformación congénita, que se incluye dentro del espectro de los Defectos del Tubo Neural (DTN). El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra «entre la tercera y cuarta semana del embarazo” para formar el cerebro y la médula espinal. La Espina Bífida se produce cuando la parte del tubo neural que forma la médula espinal no se cierra completamente entre el 23 y 26 día de embarazo.

¿Por qué tiene tan graves secuelas esta malformación?

La gravedad de esta malformación se basa en que afecta a tres de los principales sistemas del organismo: el sistema nervioso central (SNC), el aparato locomotor y el sistema genitourinario. La afectación del SNC produce hidrocefalia en el 90% de los casos de mielomeningocele y una falta de sensibilidad y de fuerza más o menos amplia en relación al nivel de localización del mielomeningocele.

¿Qué causas la provocan?

La causa exacta es desconocida. Sin embargo, en la actualidad hay acuerdo en que esta malformación se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. Existe una predisposición genética poligénica (de diferentes genes) y diferentes factores ambientales como es la falta de ácido fólico antes de la concepción así como la alteración de su metabolismo por acción de fármacos u otros elementos. En ningún caso se puede hablar de malformación congénita hereditaria. De todas formas, si hay antecedentes familiares de algún tipo de DTN, hay mayor riesgo de tener un bebé con este defecto. La posibilidad de tener un niño con alguno de estos defectos es de 1,8 a 2 por cada 1.000 nacimientos entre la población general, porcentaje que sube al 5% después de haber tenido ya un hijo con esta malformación, y del 10%, si ya se han tenido dos pequeños con alguna de estas discapacidades.

¿Hay diferentes tipos de Defectos del Tubo Neural (DTN)?

Los DTN se clasifican en defectos abiertos y cerrados.

Los defectos abiertos, los más graves, son:

  • Meningocele: Un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la médula espinal (meninges) se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera empujado hacia afuera. En este saco hay líquido cefalorraquídeo y normalmente no hay daño en los nervios. Las personas que la padecen pueden tener discapacidades menores.
  • Mielomeningocele: Se presenta como una bolsa con el tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutánea. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo, nervios y placa neural. La médula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parálisis de los músculos y una pérdida del sentido del tacto, por debajo de la lesión. El grado de la parálisis depende del sitio donde se encuentra la Espina Bífida. Esta es la forma más grave de Espina Bífida compatible con la vida, una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia, y la más frecuente de vejiga neurógena e intestino neurógeno.

Los defectos cerrados: Son aquellos que se producen al final del primer trimestre de embarazo y se caracterizan por presentarse como bultos en la zona lumbar baja, en ocasiones con algún mechón de pelo. Provocan una mínima lesión neurológica en las piernas pero, en muchas ocasiones, afectación de la vejiga (en forma de vejiga neurógena) que, además, puede no producir escapes de orina y por lo tanto pasar desapercibida.

¿Tiene curación?

No existe un tratamiento definitivo para la Espina Bífida, aunque sí algunos abordajes que contribuyen a minimizar las consecuencias de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida. El primer paso en un niño con Espina Bífida es el cierre quirúrgico del defecto. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir la infección secundaria del tejido nervioso y de cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. Ya se ha realizado esta cirugía dentro del útero materno, aunque no es una práctica habitual, ya que es muy agresiva. Si la madre es portadora de un bebe con esta malformación el parto se realiza por cesárea electiva ya que minimiza el riesgo de lesiones añadidas. En el caso de que exista Hidrocefalia se deberá intervenir al bebé para colocar una válvula de derivación ventricular.

¿Cuál es el mejor tratamiento?

Como la Espina Bífida no tiene curación, todas nuestras actividades tienen que ir encaminadas a reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño. Un refuerzo positivo supondrá un aumento de su autoestima y promoverá su independencia. Es el que se ofrece en el ámbito de una unidad multi-interdisciplinaria sin límite de edad y estructurada en un programa integral y coherente que contemple las necesidades de cada paciente desde la etapa infantil y también en la vida adulta.

Se debe conseguir que el niño siga el desarrollo psicomotor normal. Para ello, hay que estimularlos para conseguir la sedestación independiente, bipedestación y deambulación, siempre que sea posible, a la edad en que cualquier niño sano lo realiza.

Es importante evitar la sobreprotección, potenciar las capacidades del paciente y ofrecerles la formación adecuada para que en la vida adulta puedan llevar una vida independiente personal, social y laboralmente.

¿Qué expectativas de vida tienen las personas con EB?

Afortunadamente, con el abordaje multidisciplinar y el tratamiento integral se consigue que estos pacientes puedan llevar una vida activa y productiva. La mayoría salen adelante en la escuela y muchos participan en actividades deportivas modificadas a pesar de sus dificultades físicas. Las intervenciones médicas y quirúrgicas de los últimos 40 años han logrado que ahora aproximadamente el 90 por ciento de los bebés que nacen con esta malformación sobrevivan hasta la edad adulta, aproximadamente un 80 por ciento tienen una puntuación normal en pruebas de inteligencia y un 75 por ciento participa en deportes competitivos y actividades recreativas.

Las personas con Espina Bífida necesitan aprender a moverse y pueden llegar a ser más independientes con la ayuda de muletas, soportes o sillas de ruedas. También hay nuevas técnicas para que los niños se vuelvan más independientes en su control de los intestinos y la vejiga. Por otro lado, las discapacidades físicas pueden afectar profundamente el desarrollo emocional y social de un niño. Es importante que los médicos, profesores y padres entiendan las capacidades y limitaciones físicas del niño. Para promover su crecimiento personal, se debe motivar a los pequeños para que sean independientes, participen en actividades con otros niños sin discapacidad y se responsabilicen de su propio cuidado.

Tomado de la web de: La Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI)


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