Huntington

¿En qué se basa la enfermedad de Huntington?

Las neuronas son las células del Sistema Nervioso. Desde el momento de nuestro nacimiento, un número de ellas muere diariamente de forma natural en un proceso normal de ajuste. En la Enfermedad de Huntington, EH, las neuronas de ciertas partes del cerebro se desgastan o degeneran produciendo una serie de síntomas y problemas en quienes padecen dicha enfermedad.

Causas

Un defecto genético es el responsable de esta patología. Un exceso de carga genética en el cromosoma nº 4 provoca la enfermedad. Para padecerla, es preciso que se hayan heredado los genes causantes, de los padres. Si uno de los progenitores tiene la enfermedad, los hijos tienen un 50 % de heredar dichos genes. Si ambos padres transmiten el gen, sus hijos la tendrán en algún momento de su vida y además la transmitirán a su descendencia.

La EH puede presentarse de dos formas:

  • La que aparece en la edad adulta, entorno a los 30 o 40 años, que es la más frecuente, la más común.
  • La que aparece a una edad temprana, en la infancia o la adolescencia y representa un pequeño número de casos.

Síntomas

Los síntomas pueden estar relacionados con cambios en la conducta o con el movimiento, puede haber cambios cognitivos. Además pueden presentarse problemas de ansiedad y estrés, dificultades para deglutir y deterioro en el habla.

Los problemas de conducta pueden abarcar:

  • Comportamientos antisociales
  • Alucinaciones
  • Irritabilidad
  • Malhumor
  • Inquietud o impaciencia
  • Paranoia
  • Psicosis

Las dificultades en el movimiento pueden incluir:

  • Movimientos faciales, incluyendo muecas
  • Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
  • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
  • Movimientos lentos e incontrolables
  • Marcha inestable

Los cambios cognitivos pueden ser

  • Desorientación o confusión
  • Pérdida de la capacidad de discernimiento
  • Pérdida de la memoria
  • Cambios de personalidad
  • Cambios en el lenguaje

En los niños, además, puede darse Rigidez, Movimientos lentos, Temblor.

Tratamiento

Por el momento no existe cura para la EH y no se conocen formas de detener el empeoramiento de la enfermedad. El tratamiento consiste en aliviar y reducir los síntomas y ayudar a la persona a que pueda valerse por sí misma el mayor tiempo posible. Diversos fármacos ayudan a reducir algunos de los síntomas.


Escuchar página